В Ингушетии зафиксировано редкое генетическое расстройство — синдром Роджерса
В Ингушетии зафиксировано редкое генетическое расстройство синдром Роджерса
На территории Ингушетии зарегистрировано 10 случаев синдрома Роджераса, что является причиной особого внимания со стороны медицинских специалистов.
Как информировали газету Ингушетия в Минздраве республики, данное генетическое расстройство представляет собой одно из наиболее редких наследственных заболеваний в мире, с приблизительно 200 подтвержденными случаями.
Отмечается, что эта болезнь связана с недостатком витамина B1 и характеризуется тремя основными признаками: диабетом, мегалобластной анемией и нейросенсорной потерей слуха.
Помимо этого, у пациентов могут наблюдаться врожденные дефекты сердца, кардиомиопатия, замедленный рост и атрофия зрительных нервов.
Единственным действенным методом терапии является постоянное применение больших доз тиамина, что способствует ослаблению симптоматики и замедляет прогрессирование диабета. Специалисты Рогачевского центра создали схему лечения для таких пациентов, и врачи в Ингушетии активно занимаются поиском больных и направлением их на соответствующее лечение.
Напомним, с 2023 года в Российской Федерации проводится расширенный скрининг новорожденных на наличие 36 наследственных заболеваний, что обеспечивает возможность выявления болезней на начальных этапах.